Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.
Ген полидактилии
Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%.
Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.
Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.
Полидактилия — это аномалия развития, при которой у человека наблюдается наличие дополнительного пальца на руках или ногах. Врачи отмечают, что это состояние может быть как наследственным, так и возникать спонтанно. Специалисты подчеркивают, что полидактилия может варьироваться по степени выраженности: от небольшого недоразвитого пальца до полноценного функционального члена. В большинстве случаев данная аномалия не вызывает серьезных проблем и не требует хирургического вмешательства, однако в некоторых ситуациях может потребоваться коррекция для улучшения функциональности конечностей или эстетического вида. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования, чтобы оценить развитие и состояние дополнительных пальцев, а также их влияние на общее здоровье пациента.
Причины
Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне.
Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.
Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:
- 1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
- 2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
- 3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.
Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.
Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.
Признаки
Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.
Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.
Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.
Полидактилия — это врожденное состояние, при котором у человека наблюдается наличие дополнительных пальцев на руках или ногах. Многие люди, узнав о полидактилии, испытывают удивление и интерес. Некоторые считают это редким и необычным явлением, в то время как другие воспринимают его как просто еще одну вариацию человеческой анатомии. В медицинских кругах полидактилия изучается как генетическая аномалия, и в большинстве случаев она не вызывает серьезных проблем со здоровьем. Однако для некоторых людей наличие дополнительных пальцев может стать источником стеснения или социальной изоляции. В то же время, есть и те, кто гордится своей индивидуальностью и считает полидактилию частью своего уникального облика. В целом, мнения о полидактилии разнообразны, и каждый случай уникален, что делает эту тему интересной для обсуждения.
Полидактилия у детей
Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием.
С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.
Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.
Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.
Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.
Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.
Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.
Читайте также:
Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.
Полидактилия кисти
Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.
Полидактилия стоп
Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.
Диагностика
Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.
Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления.
В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти.
-
Читайте также:
При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.
В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.
Вывод
Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии.
Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.
Вопрос-ответ
Каковы причины возникновения полидактилии?
Полидактилия может быть вызвана генетическими факторами, такими как мутации в определенных генах, а также может быть наследственной. В некоторых случаях она может возникать как часть синдрома, связанного с другими аномалиями развития. Однако точные причины могут варьироваться и не всегда известны.
Как диагностируется полидактилия?
Полидактилия обычно диагностируется при физическом осмотре новорожденного или ребенка. Врач может заметить дополнительные пальцы или их зачатки. Для более детального изучения может быть назначено ультразвуковое исследование или рентген, чтобы оценить структуру костей и наличие дополнительных пальцев.
Как лечится полидактилия?
Лечение полидактилии зависит от степени выраженности аномалии и может включать хирургическое удаление лишних пальцев, особенно если они функционально неактивны или вызывают дискомфорт. Важно, чтобы решение о лечении принималось индивидуально, с учетом состояния пациента и его потребностей.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о полидактилии, чтобы лучше понять это состояние. Полидактилия — это аномалия, при которой у человека больше пальцев на руках или ногах, чем обычно. Знание о причинах и типах полидактилии поможет вам лучше осознать, как это может повлиять на жизнь человека.
СОВЕТ №2
Если вы или ваш ребенок столкнулись с полидактилией, проконсультируйтесь с врачом-специалистом. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции аномалии, поэтому важно получить профессиональную оценку и рекомендации.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Поддерживайте людей с полидактилией и их семьи. Понимание и принятие таких особенностей может значительно улучшить качество жизни. Обсуждение и обмен опытом с другими людьми, столкнувшимися с подобными ситуациями, могут быть полезными и поддерживающими.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на психологические аспекты полидактилии. Люди с этой аномалией могут сталкиваться с предвзятостью или непониманием со стороны окружающих. Поддержка и открытое обсуждение этих вопросов могут помочь создать более инклюзивное общество.
Загрузка...
